相信大部分女性最希望的事情，就是能够拥有一个属于自己的孩子。
来沪打工的小马夫妇结婚3年，2026年妻子第一次怀孕，小家庭还沉浸在准备迎接新成员的喜悦之时，不幸降临了：4个多月时产检发现胎儿异常，在医生的建议下只能引产。2026年妻子再次怀孕，他们以为上一次的不幸只是偶然，结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑，孕4个多月的产检又发现胎儿多发畸形，无奈之下再次引产。
在医生的建议下，双方做了染色体检查，出乎意料的是，两人染色体都正常。小夫妻在2026年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全，他们选择了仁济医院进行产检，没想到不幸还是发生了孕4个多月，胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出，同时合并多囊肾。引产后，仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查，结果显示正常。产科医生有点疑惑：夫妻染色体正常，胎儿染色体正常，为啥胎儿总是多发畸形？
连续3次引产让小马夫妇陷入绝望，他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后，建议夫妻双方进行全外显子测序，结果发现男女双方TCTN2基因均发生突变，验证第3次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。
相关研究显示，TCTN2基因致病突变，可引起8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征），呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关，具体机制还未十分明确，搜索文献后发现，目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。
生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视，立即带领团队仔细研究分析病情，发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性，决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一的单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术（PGT-M）。这项技术在我中心已经开展近6年，最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少，必须进行DNA扩增，但是致病基因可能在扩增过程中丢失，继而导致遗传诊断的错误，所以还需要进行更加复杂的连锁分析。
小马夫妇在试管助孕过程中，共获得可检测胚胎7枚，胚胎检测后仅有1枚
囊胚
当母亲成功生育孩子时，中国的第一个试管婴儿升级了
中国新闻社，北京，4月15日北京大学第三医院（“第三医院北方医院”）15日发布的消息，2026年4月15日上午，在医院的手术室，男婴的诞生人们注意。这个男婴的母亲是中国大陆第一个试管婴儿郑梦珠，他成为了试管婴儿提供的“试管婴儿的第二代婴儿”。
北京医科大学第三医院生殖医学中心前副主任兼主任医师刘平表示，试管婴儿主要用于解决女性输卵管等问题。30多年来，中国的辅助生殖技术发展迅速，特别是在遗传性疾病的诊断和筛查方面。干预调查取得了突破性进展。
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北医第三医院生殖医学中心在2026年有近60万门诊病人，移植期超过21,000人。它目前是中国最大的生殖内分泌和不孕症治疗中心之一。2014年9月19日，世界上第一个通过MALBAC基因组高通量测序筛选单基因遗传病的试管婴儿，诞生于北京医科大学第三医院，标志着中国植入前遗传学诊断技术。水平。
“目前，中国的人工辅助生殖每年可以达到约40万个取卵周期。每100个新生儿中就有大约一个或两个生育有辅助生殖技术的孩子。”北京医科大学第三医院院长，中国工程院院士乔杰院士说：“辅助生殖和衍生技术的发展有望帮助更多的家庭，例如7000多种单基因遗传病。现在很多疾病都可以在胚胎植入前明确筛查，以保护儿童免受疾病的侵害。“
因此大家在做决定之前，一定要做好充分的准备，以最好的状态迎接新生命的到来。
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